超声测量胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体异常的关系

医学论文 2022-05-17 08:53101未知xhm
作者:赵静 南京市红十字医院妇产科B超室
 
摘    要:目的:研究超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿染色体异常的关系。方法:以2018年1月-2021年12月共200例在本院接受产检的孕妇为研究对象,均接受超声检测胎儿NT,检测显示NT增厚的胎儿进一步进行染色体核型分析,并随访至分娩后对照结果。结果:200例孕妇中单胎妊娠占99.00%,双胎妊娠占1.00%;经超声测量胎儿NT显示NT厚度在3.0 mm以下的占86.00%,NT厚度3.0~3.5 mm占10.00%,3.6~5.0 mm占3.50%,5.0 mm以上占0.50%;200例孕妇中共有28例胎儿NT增厚,胎儿NT增厚发生率为14.00%。本研究共28例胎儿NT增厚,均成功进行细胞培养,培养成功率100.00%,其中染色体异常发生率为21.43%,有4例为染色体数目异常,另外2例为染色体结构异常。孕妇年龄越高染色体核型异常率越高,男新生儿染色体核型异常率明显低于女新生儿,胎儿NT增厚越多,染色体核型异常率越高(χ2=4.261、7.147、5.328,P<0.05)。胎儿染色体异常与孕妇年龄、胎儿出生性别及胎儿NT增厚幅度呈正相关(r=0.623、0.589、0.634,P<0.05)。结论:胎儿NT与胎儿染色体异常存在关联,在孕早期检测NT可助于发现胎儿染色体异常,指导临床及早进行合理干预,提升新生儿质量。
关键词:超声;胎儿;颈项透明层厚度;染色体异常;关系;
 
不少研究均证实,孕妇染色体畸形是引起胎儿先天性畸形的重要原因,必须做好产前早期筛查,及早发现胎儿存在的先天性畸形,提升生育人口质量[1,2]。临床针对胎儿早期畸形的筛查,以胎儿颈项透明层(NT)厚度超声检测为主要方法[3]。研究发现胎儿NT超过3 mm情况下具有较高畸形风险,并且发现胎儿NT厚度和孕妇妊娠结局存在明显相关性,如果胎儿NT达到5 mm,则孕妇发生不良妊娠结局的风险将进一步上升,接近8%的孕妇会表现出胚胎发育停止风险[4,5]。为探讨胎儿NT增厚与胎儿染色体异常的相关性,本研究以2018年1月-2021年12月共200例接受产检的孕妇为对象,将超声测量结果具体分析如下。
资料与方法
以2018年1月-2021年12月共200例在本院接受产检的孕妇为研究对象,初次妊娠137例,非初次妊娠63例;妊娠周期11~13+6周,平均妊娠周期(12.63±1.14)周;198例为单胎妊娠,2例为双胎妊娠;胎儿头臀长45~84 mm,平均头臀长(62.37±12.69)mm。全部孕妇均知晓本次研究内容,并签署研究同意书。全部孕妇均排除意识与沟通障碍,排除无法耐受有创检查。
方法:采用超声测量胎儿NT,检查时指导孕妇保持仰卧位,选择三星WS80A型超声进行测量,待胎儿保持自然姿势时开始测量,测量在正中矢状切面下进行,放大超声图像到仅可观察到头部、上胸部,可将胎儿背部皮肤、羊膜完整并清晰显示出来,对胎儿颈部软组织与皮肤之间半透明组织的最大厚度进行3次测量,结果以3次结果的平均值记录。将胎儿NT不低于3.0 mm判定为NT增厚。对测量显示NT增厚的胎儿进一步实施羊膜腔穿刺以及脐带穿刺,也可行绒毛活检取样,分析其染色体核型。染色体核型分析,可采取以下3种方法进行:(1)脐静脉穿刺[6]:针对孕周24~30周的孕妇,经超声监测实施脐带血管穿刺,留取2 m L脐血实施细胞培养,制片G显带,实施核型分析。(2)绒毛活检取样[7]:针对孕周10~13+6周的孕妇经超声监测留取0.2 m L绒毛组织,放在二氧化碳培养箱中进行培养,制片G显带,实施核型分析。(3)羊膜腔穿刺[8]:针对孕周16~24周的孕妇,经超声监测实施羊膜腔穿刺,留取20 m L羊水实施细胞培养,制片G显带,实施核型分析。
评价指标:(1)分析200例孕妇的一般情况,包括妊娠胎数、胎儿NT厚度、胎儿NT增厚发生率。(2)分析200例孕妇染色体异常情况,包括染色体数目异常发生率、染色体结构异常发生率。(3)分析200例孕妇经染色体核型分析显示染色体异常的孕妇中年龄、胎儿性别、NT增厚幅度差异。
统计学方法:采用SPSS 23.0分析,计量资料用(x±s)表示,组间独立样本t检验,计数资料用n(%)表示,组间采用χ2检验,检验水准α=0.05。
结果
一般情况分析:本研究纳入的200例孕妇中有198例为单胎妊娠,有2例为双胎妊娠。经超声测量胎儿NT,显示NT厚度在3.0 mm以下的有172例;3.0~3.5 mm的有20例;NT厚度在3.6~5.0 mm的有7例,5.0 mm以上的有1例。200例纳入研究的孕妇中共有28例胎儿发生NT增厚,胎儿NT增厚发生率为14.00%。见表1。
表1 200例孕妇胎儿NT增厚发生分析[n(%)]
染色体异常分析:本研究共28例经超声测量显示胎儿NT增厚,该28例孕妇均成功进行细胞培养,培养成功率100.00%。28例孕妇中有6例显示染色体异常,染色体异常发生率为21.43%,6例染色体异常患者中有4例为染色体数目异常,其中2例为三体综合征,1例为45,X异常,1例为47,XXX异常;另外2例为染色体结构异常,其中1例表现为异位,1例表现为倒位。
染色体异常与胎儿NT增厚分析:28例超声检测胎儿NT增厚的孕妇中染色体核型异常与孕妇年龄、胎儿出生性别、胎儿NT增厚幅度相关,孕妇年龄越高染色体核型异常率越高,男新生儿染色体核型异常率明显低于女新生儿,胎儿NT增厚越多,染色体核型异常率越高(P<0.05)。见表2。
表2 染色体异常与母婴资料及胎儿NT增厚分析[n(%)]
染色体异常与胎儿NT增厚相关性:胎儿染色体异常与孕妇年龄、胎儿出生性别及胎儿NT增厚幅度呈正相关(r=0.623、0.589、0.634,P<0.05)。见表3。
表3 染色体异常与胎儿NT增厚相关性分析(例)
讨论
先天性畸形胎儿的娩出对个人、家庭甚至整个社会都是严重压力,因此需要注重临床分析,做好产前检查,控制畸形胎儿娩出率,提升出生人口整体质量。关于宫内胎儿健康状况的筛查,胎儿NT测量应用广泛,NT指的是胎儿后颈部颈椎水平面与皮肤和软组织间充满液体的空间。既往不少研究针对胎儿NT厚度与各类胎儿先天性异常的相关性进行了探讨,也证实了NT增厚到一定程度后胎儿发生染色体异常的风险可明显升高[9]。研究证实,胎儿NT增厚的可能因素有多种,如贫血、胸腔内压力增加、结构性心血管异常、胎儿低蛋白血症、结缔组织构成异常、胎儿运动减少、胎儿宫内感染、淋巴系统形成延迟、心肌功能异常等[10]。
本研究200例孕妇中单胎妊娠占99.00%,双胎妊娠占1.00%;胎儿NT厚度在3.0 mm以下、3.0~3.5 mm、3.6~5.0 mm、5.0 mm以上的分别占86.00%、10.00%、3.50%、0.50%;200例孕妇中胎儿NT增厚发生率为14.00%。本研究胎儿NT增厚的28例中染色体异常率为21.43%,有4例为染色体数目异常,包括2例三体综合征,1例45,X异常,1例47,XXX异常;另外2例为染色体结构异常,包括1例异位,1例倒位。三体综合征中以21-三体、18-三体及13-三体综合征为主,这3种也是当前胎儿及新生儿常见的染色体异常,染色体结构异常、数目异常会增加死胎率,还会提高足月儿生理缺陷发生风险。
本研究结果显示,孕妇年龄越高染色体核型异常率越高,孕妇年龄<25岁、25~35岁、35岁以上的染色体核型异常率分别为20.00%、33.33%、71.43%;男新生儿染色体核型异常率明显低于女新生儿(33.33%VS 69.23%);胎儿NT增厚越多,染色体核型异常率越高,胎儿NT厚度3.0~3.5 mm、3.6~4.5 mm、4.6~5.5 mm、5.5 mm以上的染色体核型异常率分别为35.00%、80.00%、100.00%、100.00%(χ2=4.261、7.147、5.328,P<0.05)。通过相关性分析发现,胎儿染色体异常与孕妇年龄、胎儿出生性别及胎儿NT增厚幅度呈正相关(r=0.623、0.589、0.634,P<0.05)。因此女性备孕时需做好充分准备,选择合适妊娠年龄,以控制胎儿先天性畸形发生风险,提升新生儿质量。马科等[11]研究也证实,胎儿NT厚度越高的孕妇核型异常率越高,3.0 mm≤NT<3.5 mm、3.6 mm≤NT<4.0 mm、4.0 mm≤NT<5.0 mm、5.0 mm≤NT<6.0 mm、NT≥6.0 mm的核型异常率分别为15.38%、19.47%、22.45%、33.33%、42.86%。其研究中的具体比重与本研究存在差异,本研究结果较之更高,分析与本研究纳入对象偏少及不同研究纳入对象危险程度不同有关。
综上所述,胎儿NT与胎儿染色体异常存在关联,在孕早期检测NT可助于发现胎儿染色体异常,指导临床及早进行合理干预,提升新生儿质量。

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